مرض خطير.. ضمور العضلات الشوكي: وراثي ويؤثر على الجهاز التنفسي

حملة تبرعات ناجحة تجمع 106 ملايين جنيه مصري لعلاج الطفل علي، المصاب بضمور العضلات الشوكي، وتسلط الضوء على هذا المرض الوراثي النادر الذي يؤثر على حركة العضلات. الحملة أطلقتها وزارة التضامن الاجتماعي المصرية، وتفاعل معها رواد مواقع التواصل الاجتماعي بشكل واسع.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب الحركية في النخاع الشوكي. يعيق هذا المرض قدرة الدماغ على إرسال إشارات إلى العضلات، مما يؤدي إلى ضعفها التدريجي وضمورها. يؤثر المرض على عضلات الجسم المختلفة، بما في ذلك عضلات الكتفين والوركين والظهر، وكذلك العضلات المسؤولة عن البلع والتنفس. مع مرور الوقت، قد تتفاقم الأعراض وتؤدي إلى صعوبات في الحركة والتنفس والتغذية. من المهم ملاحظة أن ضمور العضلات الشوكي لا يؤثر على القدرات العقلية أو الحسية للمصاب.

أعراض وأنواع ضمور العضلات الشوكي

تتنوع أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب نوعه وشدته. يصنف المرض إلى أربعة أنواع رئيسية حسب عمر ظهور الأعراض وشدتها، بدءًا من النوع صفر (قبل الولادة) وهو أشد الأنواع، وصولًا إلى النوع الرابع (البالغ) وهو أخفها. تشمل الأعراض الشائعة ضعف العضلات، وصعوبة الحركة، ومشاكل في البلع والتنفس. قد يعاني بعض الأطفال من صعوبة في الجلوس أو المشي، بينما قد يعاني البالغون من ضعف تدريجي في العضلات مع تقدم العمر. يجب استشارة الطبيب لتشخيص دقيق وتحديد نوع المرض.

علاج ومضاعفات ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي حاليًا، لكن التطورات الطبية الحديثة توفر علاجات فعالة في تحسين جودة حياة المرضى وإبطاء تطور المرض. تركز العلاجات المتاحة على إدارة الأعراض ودعم وظائف التنفس والبلع. تشمل المضاعفات المحتملة لضمور العضلات الشوكي التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي، وصعوبة التغذية، وتشوه العمود الفقري. يُصاب طفل واحد تقريبًا من كل 6000 مولود بضمور العضلات الشوكي، بينما يحمل واحد من كل 40 شخصًا جين المرض دون ظهور أعراض. الأبحاث مستمرة لتطوير علاجات جديدة وفعالة لهذا المرض.