خطر داهم.. الضمور العضلي الشوكي: تهديد لحياة الأطفال

الضمور العضلي الشوكي مرض وراثي خطير يُضعف عضلات الأطفال ويؤثر على حركتهم وتنفسهم وبلعهم. يتسبب خلل جيني في نقص بروتين أساسي لبقاء الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى تدهورها وضمور العضلات. تتوفر علاجات حديثة تُحسّن جودة الحياة، لكن الوقاية عبر الفحص الجيني تبقى أساسية.

السبب الجيني والأنواع

يتسبب خلل في جين SMN1 في نقص بروتين SMN الضروري لصحة الخلايا العصبية الحركية. يؤدي هذا النقص إلى تدهور الأعصاب وضعف العضلات تدريجيًا. يُصنف الضمور العضلي الشوكي إلى أربعة أنواع رئيسية تختلف في شدة الأعراض وعمر ظهورها، بدءًا من النوع الأول الحاد الذي يصيب الرضع، وصولًا إلى النوع الرابع الذي يظهر لدى البالغين.

الأعراض والتشخيص

تتنوع أعراض الضمور العضلي الشوكي، لكنها تشمل ضعفًا عامًا في العضلات، وصعوبة في التنفس والبلع، وتأخرًا في النمو الحركي لدى الأطفال. يعتمد التشخيص على الفحص السريري، والاختبارات الجينية لتحديد الطفرة في جين SMN1، وتخطيط الأعصاب والعضلات. يُشجع على إجراء فحوص ما قبل الولادة أو الزواج للكشف عن حاملي الجين المعيب.

العلاجات والوقاية

تشهد علاجات الضمور العضلي الشوكي تطورًا مستمرًا. يتوفر العلاج الجيني Zolgensma الذي يُعطى لمرة واحدة ويستبدل الجين المعيب، بالإضافة إلى Spinraza و Evrysdi اللذين يعززان إنتاج بروتين SMN. يدعم العلاج الفيزيائي والتغذوي وظائف الجسم ويُحسّن جودة حياة المريض. تُعد الوقاية من خلال التحليل الجيني للوالدين قبل الزواج والفحص أثناء الحمل خطوة أساسية للحد من انتشار المرض.